懷孕唐氏症篩檢方式,羊膜穿刺是唯一選項嗎?

【本文轉自 新光醫院婦產科呂彥鋒 未經授權,請勿任意轉載】

 

渡過第一妊娠期的孕吐高峰後,迎來的是相對平靜的第二妊娠期;在此同時,孕媽咪們都會擔心生出唐氏症寶寶的風險,而唐氏症的確診率會隨著年齡上升,尤其是40歲以上的高齡產婦普遍會考慮是否進行羊膜穿刺。

依據國健署統計資料,羊膜穿刺後的流產風險約千分之~千份之二,對於新手孕媽咪而言,該如何去權衡流產風險與唐氏兒風險?篩檢方法難道只有侵入性的羊膜穿刺嗎?

羊膜穿刺是什麼?

在孕婦16到20週之間,藉由超音波影像導引,醫師用一根長針穿透肚皮、子宮,一路避開腸道、膀胱、胎盤,抵達羊膜腔,然後抽取出20毫升的羊水,提取出胎兒染色體進行分析。等待細胞培養的時間大約3週,因此都是在穿刺完後3-4週可以得知穿刺的最終結果

羊膜穿刺示意圖

(引用梅約醫學中心網站

非侵入性胎兒染色體檢測

近10年發展出的NIPT(非侵入性胎兒染色體檢測,Non-Invasive Prenatal Testing),藉由抽孕媽咪的血液進行檢測,透過母體血液和胎兒頸部透明帶檢測出胎兒的染色體是否異常,以推估出當胎兒的唐氏兒風險的高低,作為是否接受羊膜穿刺的參考依據。

但也因為NIPT能取得的胎兒染色體比較少,所以只能針對染色體數目異常進行篩檢,而無法對染色體本身的損害進行偵測;因此只能檢測出的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症等。

唐氏症篩檢流程 

綜合前述的高齡產婦唐氏症風險以及篩檢方式,會建議大家若屬於高齡產婦(大於34歲),則可考慮直接採取羊膜穿刺取得確診結果;若有仍對羊膜穿刺有疑慮的高齡產婦、或是低於34歲的族群,也可以考慮非侵入型的篩檢流程,若篩檢結果確認仍屬於高風險群,則再行羊膜穿刺。


 
呂彥鋒醫師    
現任 / 新光吳火獅紀念醫院婦產科主治醫師
經歷|新光醫院婦產科主治醫師.母胎醫學會會員.新光婦癌多專科小組幹事.分子腫瘤團隊委員
學歷|台北醫學大學醫學系畢業.台大醫學院藥理研究所博士班
 

 

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